GNAS NP_000507.1:p.Q227R

Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.Q227R;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 227 dans la sous-unité alpha des isoformes de la protéine guanine liant les nucléotides guanylés, lorsque la glutamine a été remplacée par l'arginine.;

Traductions automatiques par l'ANS : GNAS p.Gln227Arg; Protéine Q227R stimulant l'adénylate cyclase; GNAS p.Q227R; Protéine G (s) liant les nucléotides guanyliques sous-unité alpha des isoformes courtes Gln227Arg; GNAS NP _ 000507.1 : p.Q227R; Protéine G-227Arg stimulant l'adénylate cyclase; NP _ 000507.1 : p.Gln227Arg; GNAS NP _ 000507.1 : p.Gln227Arg; GNAS Q227R; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes Q227R; NP _ 000507.1 : p.Q227R; GNAS Gln227Arg;

CUI Metathesaurus NCI : CL544967;

Détails

Identifiant d'origine

C146964;

CUI UMLS

C4687609;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- GNAS NM_000516.5:c.680A>G [Concept NCIt]
- mutation du gène GNAS [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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