GNAS NM_000516.5:c.679C G

Libellé préféré : GNAS NM_000516.5:c.679C G;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 679 du gène GNAS, où la cytosine a été mutée en guanine.;

Traductions automatiques par l'ANS : GNAS NM _ 000516.5 : c.679C G; Gène du complexe GNAS c.679C G; NM _ 000516.5 : c.679C G; GNAS c.679C G; GNAS1 c.679C G; GSA c.679C G; GSP c.679C G;

CUI Metathesaurus NCI : CL544971;

Détails

Identifiant d'origine

C146968;

CUI UMLS

C4687613;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- GNAS NP_000507.1:p.Q227E [Concept NCIt]
- variant de la protéine GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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