Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.Q227E;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans le résidu d'acides aminés en position 227 dans la sous-unité alpha
des isoformes de la sous-unité alpha des nucléotides guanylés, lorsque la glutamine
a été remplacée par l'acide glutamique.;
Traductions automatiques par l'ANS : GNAS Gln227Glu; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes
Q227E; GNAS p.Gln227Glu; NP _ 000507.1 : p.Gln227Glu; Protéine G-227Glu stimulant l'adénylate cyclase; GNAS Q227E.; GNAS NP _ 000507.1 : p.Q227E; GNAS NP _ 000507.1 : p.Gln227Glu; GNAS p.Q227E; Protéine G (s) liant les nucléotides guanyliques sous-unité alpha des isoformes courtes
Gln227Glu; Protéine Q227E stimulant l'adénylate cyclase; NP _ 000507.1 : p.Q227E;
CUI Metathesaurus NCI : CL544972;
Identifiant d'origine : C146969;
CUI UMLS : C4687614;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
