Libellé préféré : GNAS NM_000516.5:c.601C T;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 601 de la séquence codante du gène GNAS
où la cytosine a été mutée à la thymine.;
Traductions automatiques par l'ANS : NM _ 000516.5 : c.601C T; GNAS c.601C T; Gène du complexe GNAS c.601C T; GSP c.601C T; GNAS1 c.601C T; GNAS NM _ 000516.5 : c.601C T; GSA c.601C T;
CUI Metathesaurus NCI : CL544978;
Code SNP : rs11554273;
Identifiant d'origine : C146959;
CUI UMLS : C4687604;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- Type(s) sémantique(s)