GNAS NP_000507.1:p.R201C

Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.R201C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans le résidu d'acides aminés en position 201 dans la sous-unité alpha des isoformes alpha de la protéine guanine liant les nucléotides guanylés, lorsque l'arginine a été remplacée par la cystéine.;

Traductions automatiques par l'ANS : GNAS p.Arg201Cys; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes Arg201Cys; GNAS p.R201C; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes R201C; Protéine R201C de stimulation de l'adénylate cyclase; NP _ 000507.1 : p.R201C; GNAS R201C.; NP _ 000507.1 : p.Arg201Cys; GNAS NP _ 000507.1 : p.Arg201Cys; GNAS Arg201Cys; GNAS NP _ 000507.1 : p.R201C; Protéine arg201Cys stimulant l'adénylate cyclase;

CUI Metathesaurus NCI : CL544979;

Détails

Identifiant d'origine

C146960;

CUI UMLS

C4687605;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- GNAS NM_000516.5:c.601C>T [Concept NCIt]
- mutation du gène GNAS [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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