Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.Q227P;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans le résidu d'acides aminés en position 227 dans la sous-unité alpha
des isoformes de la sous-unité alpha des nucléotides guanylés, lorsque la glutamine
a été remplacée par de la proline.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéine Q227P stimulant l'adénylate cyclase; GNAS NP _ 000507.1 : p.Gln227Pro; GNAS p.Gln227Pro; NP _ 000507.1 : p.Gln227Pro; NP _ 000507.1 : p.Q227P; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha Isoformes courtes
Q227P; GNAS Gln227Pro; GNAS p.Q227P; Protéine G alpha-Gln227Pro stimulant l'adénylate cyclase; GNAS NP _ 000507.1 : p.Q227P; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes
Gln227Pro; GNAS Q227P;
CUI Metathesaurus NCI : CL544970;
Identifiant d'origine : C146967;
CUI UMLS : C4687612;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Type(s) sémantique(s)
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)