GNAS NP_000507.1:p.Q227P

Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.Q227P;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans le résidu d'acides aminés en position 227 dans la sous-unité alpha des isoformes de la sous-unité alpha des nucléotides guanylés, lorsque la glutamine a été remplacée par de la proline.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine Q227P stimulant l'adénylate cyclase; GNAS NP _ 000507.1 : p.Gln227Pro; GNAS p.Gln227Pro; NP _ 000507.1 : p.Gln227Pro; NP _ 000507.1 : p.Q227P; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha Isoformes courtes Q227P; GNAS Gln227Pro; GNAS p.Q227P; Protéine G alpha-Gln227Pro stimulant l'adénylate cyclase; GNAS NP _ 000507.1 : p.Q227P; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes Gln227Pro; GNAS Q227P;

CUI Metathesaurus NCI : CL544970;

Détails

Identifiant d'origine

C146967;

CUI UMLS

C4687612;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- mutation du gène GNAS [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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