Libellé préféré : GNAS NP_000507.1:p.R201S;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 201 dans la sous-unité
alpha des isoformes des nucléotides guanylés, une protéine courte où l'arginine a
été remplacée par la sérine.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéine R201S stimulant l'adénylate cyclase; GNAS p.R201S; NP _ 000507.1 : p.R201S; GNAS NP _ 000507.1 : p.R201S; GNAS Arg201Ser; GNAS NP _ 000507.1 : p.Arg201Ser; GNAS p.Arg201Ser; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes
R201S; Protéine arg201Ser stimulante de l'adénylcyclase; NP _ 000507.1 : p.Arg201Ser; Protéine G liant les nucléotides guanyliques (s) Sous-unité alpha des isoformes courtes
Arg201Ser; GNAS R201S.;
CUI Metathesaurus NCI : CL544965;
Identifiant d'origine : C146962;
CUI UMLS : C4687607;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Type(s) sémantique(s)
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)