Syndrome de McCune-Albright

Libellé préféré : Syndrome de McCune-Albright;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome caractérisé par la présence de dysplasie fibreuse polyostotique, de lésions cutanées de café au lait et d'une précocité sexuelle. Il est causé par des mutations au sein du locus génétique GNAS.;

Traductions automatiques par l'ANS : MES;

Détails

Identifiant d'origine

C48627;

CUI UMLS

C0242292;

Alignements automatiques faux
- prédiposition à la migraine, avec ou sans aura, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie d'Albright [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Albright [MeSH Concept]
- Syndrome de McCune-Albright [Maladie ORDO]
- Syndrome de McCune-Albright [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de McCune-Albright [Phénotype OMIM]
- syndrome de McCune-Albright [Concept SNOMED CT]
- syndrome de mccune-albright-sternberg [Notion SNOMED]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage GNAS [Concept NCIt]
- gène GNAS [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène GNAS [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- dysplasie fibreuse [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- Taches café-au-lait [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
- puberté précoce [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 20 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients