N2-AUTOINDEXEE Dysplasie et syndrome de McCune-Albright Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3351116/fr/dysplasie-et-syndrome-de-mccune-albright Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de dysplasie fibreuse (DF), de l’âge pédiatrique à l’âge
adulte. Il a été élaboré par le Centre de référence Dysplasie fibreuse et syndrome
de McCune-Albright à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait
l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration. 2022 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique dysplasie fibreuse polyostotique dysplasie Dysplasie précis Maladie chronique Syndrome d'Albright maladie chronique maladie chronique Syndrome d'Albright Maladies pseudohypoparathyroïdie
--- N2-AUTOINDEXEE Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=595216 Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître
les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. 2022 Orphanet France information scientifique et technique dysplasie fibreuse polyostotique pseudohypoparathyroïdie Syndrome d'Albright Syndrome d'Albright Dysplasie dysplasie
--- N2-AUTOINDEXEE Syndrome McCune-Albright Bonnes pratiques en cas d’urgence https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromedeMcCuneAlbright_FR_fr_EMG_ORPHA562.pdf Classiquement, le syndrome de Mc-Cune-Albright (SMA) correspond à une triade associant
: - Une atteinte cutanée (taches café au lait) ; - Une atteinte osseuse (dysplasie
fibreuse des os) ; - Une puberté précoce par autonomie gonadique. Le SMA est dû à
une mutation somatique du gène GNAS, codant pour la protéine Gs alpha. Cette mutation
aboutit à une activation de la sous unité Gs alpha, responsable d’une activation de
voie de l’AMPc associée ; la voie de l’AMPc étant impliquée dans la signalisation
de nombreuses hormones, les tissus porteurs de la mutation activatrice vont manifester
une activation autonome, non régulée. 2016 false false false Orphanet France français recommandation professionnelle information scientifique et technique dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'Albright d'urgence pseudohypoparathyroïdie urgences Meilleures pratiques urgence