Libellé préféré : pseudohypoparathyroïdie;

Synonyme CISMeF : Pseudo-hypoparathyroïdie;

Synonyme SNOMED : tétanie chronique multidystrophique d'albright; pseudohypoparathyroïdie familiale; ostéodystrophie héréditaire d'albright; tétanie chronique hypophysaire; syndrome d'albright;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=595216
Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications.
2022
Orphanet
France
information scientifique et technique
dysplasie fibreuse polyostotique
pseudohypoparathyroïdie
Syndrome d'Albright
Syndrome d'Albright
Dysplasie
dysplasie

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N2-AUTOINDEXEE
Dysplasie et syndrome de McCune-Albright
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3351116/fr/dysplasie-et-syndrome-de-mccune-albright
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de dysplasie fibreuse (DF), de l’âge pédiatrique à l’âge adulte. Il a été élaboré par le Centre de référence Dysplasie fibreuse et syndrome de McCune-Albright à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
dysplasie fibreuse polyostotique
dysplasie
Dysplasie
précis
Maladie chronique
Syndrome d'Albright
maladie chronique
maladie chronique
Syndrome d'Albright
Maladies
pseudohypoparathyroïdie

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome McCune-Albright
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromedeMcCuneAlbright_FR_fr_EMG_ORPHA562.pdf
Classiquement, le syndrome de Mc-Cune-Albright (SMA) correspond à une triade associant : - Une atteinte cutanée (taches café au lait) ; - Une atteinte osseuse (dysplasie fibreuse des os) ; - Une puberté précoce par autonomie gonadique. Le SMA est dû à une mutation somatique du gène GNAS, codant pour la protéine Gs alpha. Cette mutation aboutit à une activation de la sous unité Gs alpha, responsable d’une activation de voie de l’AMPc associée ; la voie de l’AMPc étant impliquée dans la signalisation de nombreuses hormones, les tissus porteurs de la mutation activatrice vont manifester une activation autonome, non régulée.
2016
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Orphanet
France
français
recommandation professionnelle
information scientifique et technique
dysplasie fibreuse polyostotique
Syndrome d'Albright
d'urgence
pseudohypoparathyroïdie
urgences
Meilleures pratiques
urgence

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N3-AUTOINDEXEE
RESISTANCE A LA PTH AVEC OU SANS OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D'ALBRIGHT (OHA) : PSEUDOHYPOPARATHYROIDIES (PHP), PSEUDOPHP (PPHP), HETEROPLASIE OSSEUSE PROGRESSIVE (HOP), ACRODYSOSTOSE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_113_Resistance_PTH_avec_ou_sans_OHA.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Pseudohypoparathyroïdie
Ossification ectopique familiale
pseudohypoparathyroïdie
Ostéodystrophie
prothèse de hanche
acrodysostose
hormone parathyroïdienne
acrodysostose
pseudohypoparathyroïdie
rigidité diffuse
Hétéroplasie osseuse progressive
dysplasie fibreuse polyostotique
maladies osseuses métaboliques
ossification hétérotopique
maladies génétiques de la peau
dysostoses
Déficience intellectuelle
ostéochondrodysplasies

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25/03/2024


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