maladies génétiques de la peau

Libellé préféré : maladies génétiques de la peau;

Définition du MeSH : Maladies de la peau avec un composant génétique, résultant habituellement de diverses erreurs innées du métabolisme. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dermatoses héréditaires; maladies génétiques à expression cutanée; affections génétiques de la peau; pathologies génétiques de la peau; pathologies génétiques cutanées; affections génétiques cutanées; affections génétiques à expression cutanée; pathologies génétiques à expression cutanée; Dermatoses génétiques; Génodermatoses; Maladies génétiques cutanées;

Détails

Identifiant d'origine

D012873;

CUI UMLS

C0037277;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- anomalie congénitale de la peau (maladie) [Concept SNOMED CT]
- la génodermatose [Concept H4P]
Alignements automatiques faux
- anomalie congénitale de la peau [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- génodermatose [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- génodermatose (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Maladies génétiques de la peau [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Amylose cutanée primitive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Atrophie maculeuse varioliforme cutanée familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Collagénose perforante réactionnelle familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Conjonctivite ligneuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dyschromatose universelle héréditaire, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dyschromatose universelle héréditaire, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Erythrokératodermie - ataxie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Erythème kératolytique hivernal [MeSH Concept Supplémentaire]
- Leucomélanodermie, infantilisme, retard mental, hypodontie, et hypotrichose [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Dowling-Degos [MeSH Concept Supplémentaire]
- Oculo-tricho-dysplasie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ossification ectopique familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ostéopoecilie isolée [MeSH Concept Supplémentaire]
- Poïkilodermie sclérosante héréditaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Prurigo actinique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Buschke-Ollendorff [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Parana [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Vohwinkel - ichtyose [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de la peau parcheminée [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de tortuosité artérielle [MeSH Concept Supplémentaire]
- absence d'empreintes digitales [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyloïdose cutanée bulleuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- amyloïdose de type IX [MeSH Concept Supplémentaire]
- atrophodermie folliculaire périorale pigmentée, avec miliaire et kyste épidermoïdes [MeSH Concept Supplémentaire]
- cellulite disséquante du cuir chevelu [MeSH Concept Supplémentaire]
- dermatoarthrite histiocytaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- dyschromatose universelle héréditaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit dans le métabolisme du hyaluronane [MeSH Concept Supplémentaire]
- gérodermie ostéodysplastique [MeSH Concept Supplémentaire]
- ichtyose bulleuse de Siemens-like [MeSH Concept Supplémentaire]
- kératose folliculaire spinulosa decalvans [MeSH Concept Supplémentaire]
- kératose linéaire, avec icthyose congénitale et kératoderme sclérosant [MeSH Concept Supplémentaire]
- nodules cutanés multiples, avec anomalies du tractus urinaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- onychogrypose des pieds, avec kératodermie palmoplantaire et cheveux grossiers [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome VEXAS [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Storm [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de desquamation cutanée [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome fragilité de la peau et cheveux laineux [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome orofaciodigital type 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble pigmentaire réticulé, avec manifestations systémiques [MeSH Concept Supplémentaire]
- vitilogo progressif, avec retard mental et duplication uréthrale [MeSH Concept Supplémentaire]
- éruption juvénile des oreilles au printemps [MeSH Concept Supplémentaire]
- érythème annulaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie dermatologique rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- génodermatose [Concept NCIt]
- génodermatose (maladie) [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM exact
- maladie génétique [VCM modificateur]
- peau [VCM pictogramme central]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- maladies de la peau [Descripteur MeSH]

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