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Définition CISMeF : L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d'Arkless-Graham ou de syndrome de Maroteaux-Malamut, est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier. La plupart des cas rapportés sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante (source https://fr.wikipedia.org/wiki/Acrodysostose).;

Synonyme CISMeF : acrodysplasie; Maroteaux-Malamut; syndrome de Maroteaux-Malamut; Arkless-Graham; syndrome d'Arkless-Graham; syndrome hypoplasie nasale dysostose périphérique retard mental; syndrome dysostose périphérique hypoplasie nasale retard mental;

Hyponyme CISMeF : Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance;

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L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d'Arkless-Graham ou de syndrome de Maroteaux-Malamut, est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier. La plupart des cas rapportés sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante (source https://fr.wikipedia.org/wiki/Acrodysostose).

N3-AUTOINDEXEE
RESISTANCE A LA PTH AVEC OU SANS OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D'ALBRIGHT (OHA) : PSEUDOHYPOPARATHYROIDIES (PHP), PSEUDOPHP (PPHP), HETEROPLASIE OSSEUSE PROGRESSIVE (HOP), ACRODYSOSTOSE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_113_Resistance_PTH_avec_ou_sans_OHA.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Pseudohypoparathyroïdie
ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Ossification ectopique familiale
pseudohypoparathyroïdie
Ostéodystrophie
prothèse de hanche
acrodysostose
hormone parathyroïdienne
acrodysostose
pseudohypoparathyroïdie
rigidité diffuse
Hétéroplasie osseuse progressive
dysplasie fibreuse polyostotique
maladies osseuses métaboliques
ossification hétérotopique
maladies génétiques de la peau
dysostoses
Déficience intellectuelle
ostéochondrodysplasies

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N1-SUPERVISEE
Acrodysostose
Synonymes : Acrodysplasie ; Syndrome d'Arkless-Graham ; Syndrome de Maroteaux-Malamut
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=950
L'acrodysostose est un syndrome extrêmement rare caractérisé par une malformation des os des mains et des pieds qui sont anormalement courts (dysostose périphérique), une hypoplasie nasale et un retard mental ...
2005
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Orphanet
France
français
acrodysostose
information scientifique et technique

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24/06/2021


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