Libellé préféré : acrodysostose;
Définition CISMeF : L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d'Arkless-Graham
ou de syndrome de Maroteaux-Malamut, est une malformation congénitale rare qui entraîne
un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une
déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la
croissance, une petite taille et un faciès particulier. La plupart des cas rapportés
sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante
(source https://fr.wikipedia.org/wiki/Acrodysostose).;
Synonyme CISMeF : acrodysplasie; Maroteaux-Malamut; syndrome de Maroteaux-Malamut; Arkless-Graham; syndrome d'Arkless-Graham; syndrome hypoplasie nasale dysostose périphérique retard mental; syndrome dysostose périphérique hypoplasie nasale retard mental;
Hyponyme CISMeF : Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance;
Identifiant d'origine : C538179;
CUI UMLS : C0220659;
A pour Phénotype(s) HPO
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques supervisés en BTNT
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
Type(s) sémantique(s)
L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d'Arkless-Graham
ou de syndrome de Maroteaux-Malamut, est une malformation congénitale rare qui entraîne
un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une
déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la
croissance, une petite taille et un faciès particulier. La plupart des cas rapportés
sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante
(source https://fr.wikipedia.org/wiki/Acrodysostose).
N3-AUTOINDEXEE
RESISTANCE A LA PTH AVEC OU SANS OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D'ALBRIGHT (OHA) : PSEUDOHYPOPARATHYROIDIES
(PHP), PSEUDOPHP (PPHP), HETEROPLASIE OSSEUSE PROGRESSIVE (HOP), ACRODYSOSTOSE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_113_Resistance_PTH_avec_ou_sans_OHA.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Pseudohypoparathyroïdie
Ossification ectopique familiale
pseudohypoparathyroïdie
Ostéodystrophie
prothèse de hanche
acrodysostose
hormone parathyroïdienne
acrodysostose
pseudohypoparathyroïdie
rigidité diffuse
Hétéroplasie osseuse progressive
dysplasie fibreuse polyostotique
maladies osseuses métaboliques
ossification hétérotopique
maladies génétiques de la peau
dysostoses
Déficience intellectuelle
ostéochondrodysplasies
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N1-SUPERVISEE
Acrodysostose
Synonymes : Acrodysplasie ; Syndrome d'Arkless-Graham ; Syndrome de Maroteaux-Malamut
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=950
L'acrodysostose est un syndrome extrêmement rare caractérisé par une malformation
des os des mains et des pieds qui sont anormalement courts (dysostose périphérique),
une hypoplasie nasale et un retard mental ...
2005
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Orphanet
France
français
acrodysostose
information scientifique et technique
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