acrodysostose - CISMeF

Libellé préféré : acrodysostose;

Définition CISMeF : L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d'Arkless-Graham ou de syndrome de Maroteaux-Malamut, est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier. La plupart des cas rapportés sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante (source https://fr.wikipedia.org/wiki/Acrodysostose).;

Synonyme CISMeF : acrodysplasie; Maroteaux-Malamut; syndrome de Maroteaux-Malamut; Arkless-Graham; syndrome d'Arkless-Graham; syndrome hypoplasie nasale dysostose périphérique retard mental; syndrome dysostose périphérique hypoplasie nasale retard mental;

Hyponyme CISMeF : Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance;

Détails

Identifiant d'origine

C538179;

CUI UMLS

C0220659;

A pour Phénotype(s) HPO
- apex du nez retroussé et large [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- mains larges et courtes [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PDE4D [Concept NCIt]
- Dysostose périphérique [Maladie ORDO]
- Dysostose périphérique [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Arkless-Graham [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Maroteaux-Malamut [Terme de bas niveau MedDRA]
- acrodysostose, type 1, avec ou sans résistance hormonale [Phénotype OMIM]
- acrodysostose, type 2, avec ou sans résistance hormonale [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- acrodysostose, type 1 [Concept NCIt]
Correspondance(s) ORDO
- Acrodysostose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acrodysostose [Maladie ORDO]
- Acrodysostose [Terme Préféré MedDRA]
- Acrodysostose [Terme DicoCLM]
- Dysostose périphérique [Phénotype OMIM]
- Dysostose périphérique [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Arkless-Graham [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Maroteaux-Malamut [Terme de bas niveau MedDRA]
- acrodysostose [Notion SNOMED]
- acrodysostose [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- dysostoses [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients