acrodysostose, type 2, avec ou sans résistance hormonale

Libellé préféré : acrodysostose, type 2, avec ou sans résistance hormonale;

Symbole : ACRDYS2;

Acronyme CISMeF : ACRDYS2;

ID préfixé : #614613;

Détails

Identifiant d'origine

614613;

CUI UMLS

C3553250;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones [Maladie ORDO]
- Allèle sauvage PDE4D [Concept NCIt]
- acrodysostose [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Acrodysostose [Maladie ORDO]
- Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Autisme [Terme HPO]
- Avance de l'âge osseux [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Rétrécissement du canal vertébral [Terme HPO]
- Taille légérement diminuée [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- augm pression intracranienne [Terme HPO]
- cheveux roux [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients