acrodysostose, type 1, avec ou sans résistance hormonale

Libellé préféré : acrodysostose, type 1, avec ou sans résistance hormonale;

Symbole : ACRDYS1;

Acronyme CISMeF : ACRDYS1; ADOHR;

ID préfixé : #101800;

Détails

Identifiant d'origine

101800;

CUI UMLS

C3276228;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- acrodysostose, type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones [Maladie ORDO]
- acrodysostose [MeSH Concept Supplémentaire]
- allèle sauvage PRKAR1A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Acrodysostose [Maladie ORDO]
- Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la PTH (hormone parathyroïdienne) sérique [Terme HPO]
- Avance de l'âge osseux [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hyperphosphatémie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Rétrécissement du canal vertébral [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Thyréostimuline augmentée [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- apex du nez retroussé et large [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires néonatales [Terme HPO]
- calcitonine élevée [Terme HPO]
- corps vertébraux hypoplasiques [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- distance interpédiculaire vertébrale étroite [Terme HPO]
- hallux long [Terme HPO]
- hyperostose de la voûte crânienne [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- mains larges et courtes [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- naevus pigmentaire [Terme HPO]
- petite taille disproportionnée avec membres courts [Terme HPO]
- retard de croisance léger [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard modéré du développement global [Terme HPO]
- règles irrégulières [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges de la main [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients