acrodysostose, type 1

Libellé préféré : acrodysostose, type 1;

Synonymes NCIt : ACRDYS1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dysplasie squelettique autosomique dominante par mutation (s) du gène PRKAR1A, codant pour la sous-unité régulatrice de type I-alpha de la protéine kinase cAMP-dépendante. Elle est caractérisée par une petite taille, une brachydactylie et une dysmorphie faciale caractéristique. La résistance à de multiples hormones est un signe commun.;

Traductions automatiques par l'ANS : ACRDYS1.; Acrodysostose 1;

CUI Metathesaurus NCI : CL523767;

Détails

Identifiant d'origine

C136464;

CUI UMLS

C4522319;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- acrodysostose, type 1, avec ou sans résistance hormonale [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- acrodysostose [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PRKAR1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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