allèle sauvage PRKAR1A

Libellé préféré : allèle sauvage PRKAR1A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PRKAR1A humain de type sauvage est situé dans la région 17q23-q24 et a une longueur d'environ 21 k. Cet allèle, qui code la protéine kinase kinase 1-alpha dépendante de la protéine cAMP, est impliqué dans la modulation de l'activation de la protéine kinase A. La mutation du gène est associée à un complexe de Carney de type 1, un myxome intracardiaque et une maladie corticosurrénalienne nodulaire pigmentée primitive type 1. Le carcinome papillaire de la thyroïde est associé à une translocation chromosomique de ce gène et du gène RET. Une aberration chromosomique affectant ce gène et le gène RARA est associée à une leucémie promyélocytaire aiguë.;

Traductions automatiques par l'ANS : PRKAR1.; Sous-unité régulatrice de la protéine kinase A de type 1a; CAR; PRKAR1A wt Allele; Protéine kinase, cAMP-dependent, régulatrice, type I, alpha (Tissu specific extinguisher 1) wt Allele; TSE1.; CNC; DKFZp779L0468; CNC1.; MGC17251; ADOHR; PKR1; PPNAD1;

Numéro GenBank : NM_002734;

Détails

Identifiant d'origine

C97743;

CUI UMLS

C3273602;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q23-q24 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- complexe de Carney [Concept NCIt]
- schwannome mélanique [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de coagulation [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- atténuation de la voie de signalisation GPCR [Concept NCIt]
- voie ChREBP [Concept NCIt]
- voie d'activation de la protéine kinase A [Concept NCIt]
- voie d'induction du gène cytokine Th2 [Concept NCIt]
- voie de l'activation de la protéine kinase CSK [Concept NCIt]
- voie de l'antiapoptose IGF1R [Concept NCIt]
- voie de l'antiapoptose des cellules T [Concept NCIt]
- voie de l'apoptose [Concept NCIt]
- voie de l'oxyde nitrique [Concept NCIt]
- voie de la maturation des ovocytes [Concept NCIt]
- voie de la motilité cellulaire calpaïne 2 [Concept NCIt]
- voie de la répression de la douleur [Concept NCIt]
- voie de la signalisation de l'activation CREB [Concept NCIt]
- voie de la stathmine [Concept NCIt]
- voie de régulation BAD [Concept NCIt]
- voie de régulation CK1/CDK5 [Concept NCIt]
- voie de régulation PPAR-alpha [Concept NCIt]
- voie de régulation de la transcription CARM1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation Sonic Hedgehog [Concept NCIt]
- voie de signalisation de Phospholipase C-Epsilon [Concept NCIt]
- voie de signalisation du monoxyde d'azote [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur insuline/insuline [Concept NCIt]
- voie de signalisation protéine G [Concept NCIt]
- voie du CFTR [Concept NCIt]
- voie du NFAT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie adrénocorticale nodulaire pigmentée primaire, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie adrénocorticale nodulaire pigmentée primitive, type 1 [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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