Allèle sauvage GNAS

Libellé préféré : Allèle sauvage GNAS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GNAS est situé dans le voisinage du 20q13.3 et est d'une longueur d'environ 71 kb. Cet allèle code la protéine neuroendocrine sécrétoire de la protéine 55, la protéine ALEX et la guanine nucleotide-binding protein G (s), sous-unité alpha des isoformes courtes et des Xlas, est impliqué dans la médiation de la transduction du signal couplé récepteur-protéine G. Des mutations dans ce gène sont associées à l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright.;

Traductions automatiques par l'ANS : NESP55; AHO.; C20orf45; GNAS wt Allele; POH; SgVI; NESP; SCG6; GSA; PHP1B; Complexe GNAS locus wt Allele; GNAS1; GSP; GNASXL; GPSA; PHP1A;

Numéro GenBank : NM_000516;

Details

Identifiant d'origine

C52656;

CUI UMLS

C1706339;

Alignements automatiques faux
- Darbépoétine alfa [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 20q13.2-q13.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Syndrome de McCune-Albright [Concept NCIt]
- adénome hypophysaire à GH [Concept NCIt]
- dysplasie fibreuse [Concept NCIt]
- myxome intramusculaire [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- communication entre l'environnement et la cellule [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 20: 56848190-56919642 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- atténuation de la voie de signalisation GPCR [Concept NCIt]
- voie ChREBP [Concept NCIt]
- voie d'activation de la kinase MAP [Concept NCIt]
- voie d'activation de la protéine kinase A [Concept NCIt]
- voie de l'activation de la protéine kinase CSK [Concept NCIt]
- voie de la cardioprotection des corticostéroïdes [Concept NCIt]
- voie de la désensibilisation GPCR [Concept NCIt]
- voie de la maturation des ovocytes [Concept NCIt]
- voie de la régularisation de la spermatogénèse [Concept NCIt]
- voie de la signalisation de l'activation CREB [Concept NCIt]
- voie de signalisation CCR3 [Concept NCIt]
- voie de signalisation Erk1/Erk2 MAPK [Concept NCIt]
- voie de signalisation GPCR [Concept NCIt]
- voie de signalisation de Phospholipase C-Epsilon [Concept NCIt]
- voie de signalisation protéine G [Concept NCIt]
- voie du CFTR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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