ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance hormonale multiple

Libellé préféré : ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance hormonale multiple;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH) due à une mutation inactivante hétérozygote de l'allèle maternel du gène GNAS codant le G-alpha, conduisant à l'expression de la PTH à partir de l'allèle paternel. Les manifestations cliniques incluent une ostéodystrophie héréditaire d'Albright, une obésité précoce et, dans certains cas, une résistance à l'hormone de stimulation de la thyroïde, des gonadotrophines, et une hormone de libération de l'hormone de croissance, reflétant les signes additionnels de déficit en G-alpha.;

Traductions automatiques par l'ANS : PHP1a; Ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance multiple aux hormones; Pseudohypoparathyroïdie de type 1a;

Détails

Identifiant d'origine

C129721;

CUI UMLS

C3494506;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A [Maladie ORDO]
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A [Phénotype OMIM]
- pseudohypoparathyroïdie de type 1A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pseudohypoparathyroïdie type 1A [MeSH Concept]
- pseudohypoparathyroïdie, type 1a (maladie) [Concept SNOMED CT]
- pseudohypoparathyroïdie, type i a [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- pseudohypoparathyroïdie [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Terme DicoCLM]
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A [Maladie ORDO]
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A [Phénotype OMIM]
- pseudohypoparathyroïdie de type 1A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pseudohypoparathyroïdie type 1A [MeSH Concept]
- pseudohypoparathyroïdie, type 1a (maladie) [Concept SNOMED CT]
- pseudohypoparathyroïdie, type i a [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GNAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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