ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance hormonale multiple - CISMeF
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance hormonale multipleConcept NCIt
Libellé préféré : ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance hormonale multiple;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH) due à une mutation inactivante hétérozygote
de l'allèle maternel du gène GNAS codant le G-alpha, conduisant à l'expression de
la PTH à partir de l'allèle paternel. Les manifestations cliniques incluent une ostéodystrophie
héréditaire d'Albright, une obésité précoce et, dans certains cas, une résistance
à l'hormone de stimulation de la thyroïde, des gonadotrophines, et une hormone de
libération de l'hormone de croissance, reflétant les signes additionnels de déficit
en G-alpha.;
Traductions automatiques par l'ANS : PHP1a; Ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance multiple aux hormones; Pseudohypoparathyroïdie de type 1a;