Pseudohypoparathyroïdie type 1A

Libellé préféré : Pseudohypoparathyroïdie type 1A;

Symbole : PHP1A;

Acronyme CISMeF : PHP1A;

Titres et symboles alternatifs : Ostéodystrophie héréditaire d'Albright, avec multiple résistance hormonale;

ID préfixé : #103580;

Détails

Identifiant d'origine

103580;

CUI UMLS

C3494506;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A [Maladie ORDO]
- ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance hormonale multiple [Concept NCIt]
- pseudohypoparathyroïdie de type 1A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pseudohypoparathyroïdie type 1A [MeSH Concept]
- pseudohypoparathyroïdie, type 1a (maladie) [Concept SNOMED CT]
- pseudohypoparathyroïdie, type i a [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GNAS [Concept NCIt]
- pseudohypoparathyroïdie [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Maladie ORDO]
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Terme DicoCLM]
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A [Maladie ORDO]
- ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Concept NCIt]
- ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance hormonale multiple [Concept NCIt]
- pseudohypoparathyroïdie de type 1A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pseudohypoparathyroïdie type 1A [MeSH Concept]
- pseudohypoparathyroïdie, type 1a (maladie) [Concept SNOMED CT]
- pseudohypoparathyroïdie, type i a [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la PTH (hormone parathyroïdienne) sérique [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Hyperphosphatémie [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pseudohypoparathyroïdie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tétanie hypocalcémique [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- calcification du plexus choroïde [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- hypoplasie des orteils [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réponse urinaire basse de l'AMP cyclique à une administration de PTH [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ostéodystrophie héréditaire d'Albright avec résistance multiple aux hormones [Concept NCIt]
- pseudopseudo-hypoparathyroïdie [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients