syndrome de Pettigrew

Libellé préféré : syndrome de Pettigrew;

Acronyme CISMeF : PGS;

Définition NCIt : Syndrome héréditaire rare lié à l'X est caractérisé par un retard mental et des signes additionnels incluant une choréoathétose, une hydrocéphalie, une malformation de Dandy-Walker, des convulsions et un dépôt de fer ou de calcium dans le cerveau.;

Details

Identifiant d'origine

C124839;

CUI UMLS

C0796254;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit intellectuel lié à l'X - malformation de Dandy-Walker - anomalies des ganglions de la base - convulsions [Phénotype OMIM]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions [Maladie ORDO]
- retard mental lié à l'X syndromique type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental lié à l'X syndromique type 5 [MeSH Concept]
- syndrome malformation de Dandy-Walker lié à l'X - déficit intellectuel - anomalies des ganglions de la base - convulsions [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- contact avec les services de santé pour le dépistage génétique préimplantatoire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel lié à l'X - malformation de Dandy-Walker - anomalies des ganglions de la base - convulsions [Phénotype OMIM]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions [Maladie ORDO]
- retard mental lié à l'X syndromique type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental lié à l'X syndromique type 5 [MeSH Concept]
- syndrome malformation de Dandy-Walker lié à l'X - déficit intellectuel - anomalies des ganglions de la base - convulsions [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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