syndrome de Pettigrew

Libellé préféré : syndrome de Pettigrew;

Symbole : PGS;

Acronyme CISMeF : MRXSF; MRXS21; MRXS5; MRX59; PGS;

Titres et symboles alternatifs : déficit intellectuel lié à l'X - malformation de Dandy-Walker - anomalies des ganglions de la base - convulsions; retard mental, lié à l'X, type 59; retard mental, lié à l'X, syndromique, type 59; retard mental, lié à l'X, type 21; retard mental, lié à l'X, syndromique, type Fried; retard mental, lié à l'X, type 5;

ID préfixé : #304340;

Détails

Identifiant d'origine

304340;

CUI UMLS

C0796254;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions [Maladie ORDO]
- retard mental lié à l'X syndromique type 5 [MeSH Concept]
- retard mental lié à l'X syndromique type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pettigrew [Concept NCIt]
- syndrome malformation de Dandy-Walker lié à l'X - déficit intellectuel - anomalies des ganglions de la base - convulsions [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Fried [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions [Maladie ORDO]
- retard mental lié à l'X syndromique type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental lié à l'X syndromique type 5 [MeSH Concept]
- syndrome de Pettigrew [Concept NCIt]
- syndrome malformation de Dandy-Walker lié à l'X - déficit intellectuel - anomalies des ganglions de la base - convulsions [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Ostéosclérose de la voûte du crâne [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Sténose aqueductale [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- anomalie des ganglions de la base [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- déficit auditif pour les hautes fréquences [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- détresse foetale [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- torsion de la main stéréotypée [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Retard mental lié à l'X type 59 [MeSH Concept]
- Retard mental lié à l'X type 59 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Fried [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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