hyperplasie des cellules du glucagon et néoplasie

Libellé préféré : hyperplasie des cellules du glucagon et néoplasie;

Synonymes NCIt : syndrome de Mahvash; maladie de Mahvash;

Acronyme CISMeF : GCHN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble héréditaire autosomique récessif extrêmement rare dû à des mutations du gène GCGR. Elle est caractérisée par la présence d'une hyperplasie des cellules du glucagon insulaire et de tumeurs des cellules à glucagon.;

CUI Metathesaurus NCI : CL495613;

Détails

Identifiant d'origine

C157461;

CUI UMLS

C4763635;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperglucagonémie associée à GCGR [Maladie ORDO]
- hyperglucagonémie associée au récepteur du glucagon [Concept SNOMED CT]
- maladie de Mahvash [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- hyperglucagonémie associée au récepteur du glucagon [Concept SNOMED CT]
- maladie de Mahvash [Phénotype OMIM]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- allèle sauvage GCGR [Concept NCIt]
- gène GCGR [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène GCGR [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Glucagonome [Concept NCIt]
- hyperplasie des cellules des îlots de Langerhans avec glucagon [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GCGR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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