glycogénose de type 1b

Libellé préféré : glycogénose de type 1b;

Synonymes NCIt : glycogénose de type I non a;

Définition NCIt : Glycogénose de type I, due à des mutations du gène SLC37A4. Elle est caractérisée par un déficit en glucose-6-phosphate translocase. Elle peut être associée à une neutropénie entraînant des infections bactériennes récurrentes, une maladie inflammatoire de l'intestin, une gingivite, une parodontose et des ulcères buccaux.;

Détails

Identifiant d'origine

C122661;

CUI UMLS

C0268146;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de type IB [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 1b [Phénotype OMIM]
- Glycogénose type 1b [MeSH Concept]
- anomalie de transport du glucose-6-phosphate [Concept SNOMED CT]
- anomalie de transport du glucose-6-phosphate [Notion SNOMED]
- glycogénose, type IB [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie liée au stockage de glycogène due à un défaut de transport du glucose-6-phosphate [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type IB [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 1b [Phénotype OMIM]
- Glycogénose type 1b [MeSH Concept]
- anomalie de transport du glucose-6-phosphate [Concept SNOMED CT]
- anomalie de transport du glucose-6-phosphate [Notion SNOMED]
- glycogénose, type IB [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie liée au stockage de glycogène due à un défaut de transport du glucose-6-phosphate [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC37A4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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