Glycogénose type 1b

Libellé préféré : Glycogénose type 1b;

Symbole : GSD1B;

Acronyme CISMeF : GSD1B;

ID préfixé : #232220;

Détails

Identifiant d'origine

232220;

CUI UMLS

C0268146;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose de type IB [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 1b [MeSH Concept]
- anomalie de transport du glucose-6-phosphate [Concept SNOMED CT]
- anomalie de transport du glucose-6-phosphate [Notion SNOMED]
- glycogénose de type 1b [Concept NCIt]
- glycogénose, type IB [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie liée au stockage de glycogène due à un défaut de transport du glucose-6-phosphate [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- solute carrier family 37 member 4 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type IB [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 1b [MeSH Concept]
- anomalie de transport du glucose-6-phosphate [Notion SNOMED]
- anomalie de transport du glucose-6-phosphate [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type 1b [Concept NCIt]
- glycogénose, type IB [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie liée au stockage de glycogène due à un défaut de transport du glucose-6-phosphate [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Carcinome hépatocellulaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Goutte [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pancréatite [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Ulcère buccal [Terme HPO]
- Xanthomatose [Terme HPO]
- Xanthome [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- diminution de la clairance de la créatinine [Terme HPO]
- faciès ressemblant à une poupée [Terme HPO]
- hyalinose segmentaire et focale avec syndrome néphrotique [Terme HPO]
- hyperlipidémie [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- lipémie rétinienne [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- reins élargis [Terme HPO]
- taux de filtration glomérulaire diminuée [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- transaminases hépatiques normales à légèrement augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients