Libellé préféré : maladie liée au stockage de glycogène due à un défaut de transport du glucose-6-phosphate;
Définition CIM-11 : La glycogénose due à une déficience en glucose-6-phosphatase (g6p) de type a, ou à
une maladie de réserve de glycogène (gsd) de type 1a, est un type de glycogénose due
à une déficience en g6p qui peut se manifester à la naissance par un hypertrophie
du foie ou, plus couramment, entre trois et quatre mois par les symptômes de l'hypoglycémie
induite rapidement (tremblements, crises épileptiques, cyanose et apnée) à la suite
d'une homéostasie du glucose perturbée.;
Synonyme CIM-11 : glycogénose de type 1B; maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glucose-6-phosphate translocase; GSD1B; maladie de stockage du glycogène de type non-1A; maladie de stockage de glycogène de type 1B; glycogénose de type non-1A;
Synonyme CISMeF : glycogènose due à un défaut de transport du glucose-6-phosphate;
Identifiant d'origine : 1944306590;
CUI UMLS : C0268146;
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- Voir aussi inter- (CISMeF)
La glycogénose due à une déficience en glucose-6-phosphatase (g6p) de type a, ou à
une maladie de réserve de glycogène (gsd) de type 1a, est un type de glycogénose due
à une déficience en g6p qui peut se manifester à la naissance par un hypertrophie
du foie ou, plus couramment, entre trois et quatre mois par les symptômes de l'hypoglycémie
induite rapidement (tremblements, crises épileptiques, cyanose et apnée) à la suite
d'une homéostasie du glucose perturbée.
