déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase;

Synonymes NCIt : déficit en DPD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare caractérisé par une erreur innée du métabolisme de la pyrimidine, se traduisant par un déficit ou une absence complète de l'enzyme dihydropyrimidine déshydrogénase. Les individus atteints de ce trouble peuvent développer une réaction de toxicité sévère s'ils sont exposés à l'agent chimiothérapique 5 fluoro-uracile.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en DPYD;

Détails

Identifiant d'origine

C84672;

CUI UMLS

C1959620;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience de dihydropyrimidine déshydrogénase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Contre-indication TUV]
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [MeSH Concept]
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Maladie ORDO]
- déficience de dihydropyrimidine déshydrogénase [Terme HPO]
- déficit en (nadp^+^) dihydrouracile déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en NADP+ dihydrouracile déshydrogénase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Concept TUV]
- déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en DPD [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience de dihydropyrimidine déshydrogénase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en DPD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en (nadp^+^) dihydrouracile déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en NADP+ dihydrouracile déshydrogénase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Concept TUV]
- déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Descripteur MeSH]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage DPYD [Concept NCIt]
- gène DPYD [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DPYD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients