Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase

Libellé préféré : Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase;

ID préfixé : #274270;

Détails

Identifiant d'origine

274270;

CUI UMLS

C1959620;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en DPD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Prédiction de la toxicité aux dérivés du fluorouracile [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience de dihydropyrimidine déshydrogénase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en DPD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en dihydrouracile déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en (nadp^+^) dihydrouracile déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en NADP+ dihydrouracile déshydrogénase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Descripteur MeSH]
- déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Concept TUV]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficience de dihydropyrimidine déshydrogénase [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- tetraplegie [Terme HPO]
- uracilurie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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