bêta-Mannosidose

Libellé préféré : bêta-Mannosidose;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive caractérisée par un déficit en activité de l'enzyme bêta-mannosidase. Elle est due à des mutations du gène MANBA. Les signes communs de ce trouble sont un retard mental, des retards de développement et des infections respiratoires récurrentes.;

Détails

Identifiant d'origine

C84596;

CUI UMLS

C4048196;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Bêta-mannosidose [Maladie ORDO]
- bêta-Mannosidose [Concept SNOMED CT]
- bêta-Mannosidose [Descripteur MeSH]
- bêta-Mannosidose [MeSH Concept]
- bêta-mannosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- la bêta-mannosidose [Concept H4P]
- mannosidose bêta A lysosomale [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mannosidose [Thème RAMEAU]
Correspondances UMLS (même concept)
- Bêta-mannosidose [Maladie ORDO]
- bêta-Mannosidose [Descripteur MeSH]
- bêta-Mannosidose [Concept SNOMED CT]
- bêta-mannosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mannosidose bêta A lysosomale [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients