mannosidose bêta A lysosomale

Libellé préféré : mannosidose bêta A lysosomale;

Symbole : MANSB;

Acronyme CISMeF : MANSB;

ID préfixé : #248510;

Détails

Identifiant d'origine

248510;

CUI UMLS

C4048196;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Bêta-mannosidose [Maladie ORDO]
- bêta-Mannosidose [Concept NCIt]
- bêta-Mannosidose [Descripteur MeSH]
- bêta-Mannosidose [MeSH Concept]
- bêta-Mannosidose [Concept SNOMED CT]
- bêta-mannosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- la bêta-mannosidose [Concept H4P]
Concept(s) ORDO
- Bêta-mannosidose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Bêta-mannosidose [Maladie ORDO]
- bêta-Mannosidose [Descripteur MeSH]
- bêta-Mannosidose [Concept SNOMED CT]
- bêta-Mannosidose [Concept NCIt]
- bêta-mannosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Altération neurologique de la parole [Terme HPO]
- Angiokératome [Terme HPO]
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anomalie histologique de la peau [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysmorphisme facial minime [Terme HPO]
- excrétion de disaccharide urinaire augmentée [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- neuropathie périphérique démyélinisante [Terme HPO]
- neuropathie périphérique démyélinisante progressive [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- tortuosité des vaisseaux conjonctivaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients