Libellé préféré : bêta-mannosidose;
Définition CIM-11 : La bêta-mannosidose est un trouble lysosomal rare qui appartient au groupe des oligosaccharidoses
et qui se caractérise par l'accumulation intracellulaire d'un disaccharide en raison
de l'activité déficiente de la bêta-mannosidase lysosomale. les manifestations cliniques
comprennent le déficit intellectuel, la perte auditive, parfois des symptômes neurologiques
comme l'hypotonie et les convulsions, les caractéristiques dysmorphiques et les infections
respiratoires répétées.;
Synonyme CIM-11 : déficit en bêta-mannosidase lysosomale;
Synonyme CISMeF : bêtamannosidose; déficit en bêtamannosidase lysosomale;
Identifiant d'origine : 1578707401;
CUI UMLS : C4048196;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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La bêta-mannosidose est un trouble lysosomal rare qui appartient au groupe des oligosaccharidoses
et qui se caractérise par l'accumulation intracellulaire d'un disaccharide en raison
de l'activité déficiente de la bêta-mannosidase lysosomale. les manifestations cliniques
comprennent le déficit intellectuel, la perte auditive, parfois des symptômes neurologiques
comme l'hypotonie et les convulsions, les caractéristiques dysmorphiques et les infections
respiratoires répétées.
