dysplasie de Desbuquois

Libellé préféré : dysplasie de Desbuquois;

Acronyme CISMeF : DBQD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une ostéochondrodysplasie rare caractérisée par une petite taille, une laxité articulaire, des luxations multiples, des anomalies vertébrales et métaphysaires, et une ossification carpotarsienne avancée. Deux formes ont été identifiées : le type 1 est dû à une mutation du gène CANT1 et 2, dû à des mutations du gène XYLT1.;

Détails

Identifiant d'origine

C124056;

CUI UMLS

C0432242;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Desbuquois, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Desbuquois [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Desbuquois [Maladie ORDO]
- Syndrome de Desbuquois [MeSH Concept]
- syndrome de Desbuquois [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients