Maladie de Canavan

Libellé préféré : Maladie de Canavan;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'un trouble appartenant au groupe des leucodystrophies. Il est causé par des mutations du gène ASPA qui est responsable de la production de l'enzyme aspartoacylase. Elle est caractérisée par une dégénérescence spongieuse de la substance blanche cérébrale. Les signes et les symptômes apparaissent pendant la petite enfance et incluent un retard mental, une perte des capacités motrices, un tonus musculaire anormal, des difficultés pour s'alimenter et une très grande tête.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dégénérescence spongieuse du système nerveux central;

Détails

Identifiant d'origine

C84611;

CUI UMLS

C0206307;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Canavan [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Canavan [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Canavan [MeSH Concept]
- Maladie de Canavan [Phénotype OMIM]
- Maladie de Canavan [Maladie ORDO]
- aspartoacylase [Gène ORDO]
- la maladie de Canavan [Concept H4P]
- maladie de Canavan [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Canavan [Descripteur MeSH]
- sclérose cérébrale spongieuse de Canavan [Concept SNOMED CT]
- sclérose cérébrale spongieuse de canavan [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- leucodystrophie [Topic MedlinePlus]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Canavan [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Canavan [Maladie ORDO]
- Maladie de Canavan [Phénotype OMIM]
- Maladie de Canavan [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Canavan [MeSH Concept]
- aspartoacylase [Gène ORDO]
- maladie de Canavan [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Canavan [Descripteur MeSH]
- sclérose cérébrale spongieuse de Canavan [Concept SNOMED CT]
- sclérose cérébrale spongieuse de canavan [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ASPA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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