Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'un trouble appartenant au groupe des leucodystrophies. Il est causé par
des mutations du gène ASPA qui est responsable de la production de l'enzyme aspartoacylase.
Elle est caractérisée par une dégénérescence spongieuse de la substance blanche cérébrale.
Les signes et les symptômes apparaissent pendant la petite enfance et incluent un
retard mental, une perte des capacités motrices, un tonus musculaire anormal, des
difficultés pour s'alimenter et une très grande tête.;
Traductions automatiques par l'ANS : Dégénérescence spongieuse du système nerveux central;