Libellé préféré : maladie de Canavan;
Définition CIM-11 : La maladie de canavan ou la dégénérescence spongieuse du système nerveux central ou
de l'aspartoacylase est une dégénérescence neurologique autosomique récessive caractérisée
par une hypotonie axiale et une macrocéphalie entre le 2e et le 4e mois sous forme
infantile, plus tard dans la forme juvénile. la dégénérescence neurologique se poursuit
avec la spasticité, l'opisthotonos, la perte de contact avec le monde extérieur, les
troubles du sommeil, la cécité et les convulsions.;
Synonyme CIM-11 : dégénérescence spongieuse du système nerveux central; maladie de Canavan-van Bogaert-Bertrand; déficit en aspartoacylase;
Identifiant d'origine : 1576870846;
CUI UMLS : C0206307;
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La maladie de canavan ou la dégénérescence spongieuse du système nerveux central ou
de l'aspartoacylase est une dégénérescence neurologique autosomique récessive caractérisée
par une hypotonie axiale et une macrocéphalie entre le 2e et le 4e mois sous forme
infantile, plus tard dans la forme juvénile. la dégénérescence neurologique se poursuit
avec la spasticité, l'opisthotonos, la perte de contact avec le monde extérieur, les
troubles du sommeil, la cécité et les convulsions.
