hyperglycinémie non cétosique

Libellé préféré : hyperglycinémie non cétosique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique autosomique récessif dû à des mutations des gènes AMT et GLDC. Elle est caractérisée par une accumulation anormale de glycine dans le cerveau et d'autres tissus. Les signes et les symptômes incluent une léthargie, des difficultés pour s'alimenter, une hypotonie, des déformations intellectuelles et des convulsions.;

Traductions automatiques par l'ANS : Encéphalopathie glycinique;

Détails

Identifiant d'origine

C84937;

CUI UMLS

C0751748;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie glycinique [Maladie ORDO]
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperglycinémie non cétosique [MeSH Concept]
- Hyperglycinémie non cétosique [Phénotype OMIM]
- encéphalopathie à la glycine [Sous-sous catégorie CIM-11]
- hyperglycinémie non cétosique [Terme HPO]
- hyperglycinémie non cétosique [Descripteur MeSH]
- hyperglycinémie non cétosique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Encéphalopathie glycinique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme de bas niveau MedDRA]
- aminomethyltransferase [Gène ORDO]
- anomalies du métabolisme de la glycine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- anomalies du métabolisme de la glycine [Sous Catégorie CIM-10]
- glycine decarboxylase [Gène ORDO]
- hyperglycinémie non cétosique [Diagnostic CIM-10 CM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie glycinique [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie glycinique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Encéphalopathie glycinique néonatale [Maladie ORDO]
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperglycinémie non cétosique [Phénotype OMIM]
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperglycinémie non cétosique [MeSH Concept]
- encéphalopathie à la glycine [Sous-sous catégorie CIM-11]
- hyperglycinémie non cétosique [Terme HPO]
- hyperglycinémie non cétosique [Descripteur MeSH]
- hyperglycinémie non cétosique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme Préféré MedDRA]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients