Hyperglycinémie non cétosique

Libellé préféré : Hyperglycinémie non cétosique;

Symbole : GCE1;

Acronyme CISMeF : GCE; NKH; TNH;

ID préfixé : #605899;

Détails

Identifiant d'origine

605899;

CUI UMLS

C0751748;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Encéphalopathie glycinique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperglycinémie néonatale transitoire [MeSH Concept]
- Hyperglycinémie néonatale transitoire [MeSH Concept Supplémentaire]
- aminomethyltransferase [Gène ORDO]
- anomalies du métabolisme de la glycine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- glycine decarboxylase [Gène ORDO]
- hyperglycinémie non cétosique [Diagnostic CIM-10 CM]
- hyperglycinémie néonatale transitoire [Concept SNOMED CT]
- hyperglycinémie néonatale transitoire [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie glycinique [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie glycinique atypique [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie glycinique infantile [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie glycinique néonatale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie glycinique [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie glycinique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Encéphalopathie glycinique néonatale [Maladie ORDO]
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperglycinémie non cétosique [MeSH Concept]
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme de bas niveau MedDRA]
- encéphalopathie à la glycine [Sous-sous catégorie CIM-11]
- hyperglycinémie non cétosique [Concept NCIt]
- hyperglycinémie non cétosique [Descripteur MeSH]
- hyperglycinémie non cétosique [Terme HPO]
- hyperglycinémie non cétosique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- fébrilité (nerveuse) [Terme HPO]
- hoquet récidivant [Terme HPO]
- hyperglycinurie [Terme HPO]
- hyperglycinémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- impulsivité [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hyperglycinémie non cétosique [Terme Préféré MedDRA]
- hyperglycinémie non cétosique (maladie) [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients