Encéphalopathie à la glycineSous-sous catégorie CIM-11
Code CIM-11 : 5C50.70;
Libellé préféré : encéphalopathie à la glycine;
Définition CIM-11 : L'hyperglycinémie non cétotique isolée est un trouble inné du métabolisme de la glycine,
dont l'apparition est généralement néonatale avec le coma, l'hypotonie sévère, les
convulsions myocloniques et la microcéphalie, progressant généralement vers un déficit
intellectuel sévère et le syndrome tétrapyramidal.;
Synonyme CIM-11 : déficit du clivage de la glycine; hyperglycinémie non-cétosique;
Synonyme CISMeF : déficit de clivage de la glycine; hyperglycinémie non cétosique;
L'hyperglycinémie non cétotique isolée est un trouble inné du métabolisme de la glycine,
dont l'apparition est généralement néonatale avec le coma, l'hypotonie sévère, les
convulsions myocloniques et la microcéphalie, progressant généralement vers un déficit
intellectuel sévère et le syndrome tétrapyramidal.