trouble congénital de la glycosylation type 1c

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1c;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'anomalie congénitale du sous-type de glycosylation par mutation (s) du gène ALG6, codant pour la dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransférase.;

Traductions automatiques par l'ANS : CDGIc; Anomalie congénitale de la glycosylation type 1c;

Détails

Identifiant d'origine

C126869;

CUI UMLS

C2930997;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALG6-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ic [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 1C [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1C [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1c [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit d'adhésion leucocytaire type II [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ALG6-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ic [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 1C [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1C [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1c [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ALG6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome CDG type Ik [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients