trouble congénital de la glycosylation type 1C

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1C;

Synonyme CISMeF : syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type V;

Détails

Identifiant d'origine

C535741;

CUI UMLS

C2930997;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALG6-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ic [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 1c [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en glucosyltransférase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- trouble congénital de la glycosylation type 1c [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- trouble congénital de la glycosylation type 1C [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- ALG6-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ic [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 1c [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1c [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- troubles congénitaux de la glycosylation [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients