Libellé préféré : déficit en glucosyltransférase 1;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg,
type ic, est caractérisé par un retard psychomoteur et une hypotonie musculaire. il
a été décrit jusqu'à maintenant chez plus de 30 personnes. des manifestations hépatiques
et intestinales ont aussi été signalées. des anomalies de la coagulation, des anomalies
hormonales et des convulsions peuvent aussi être présentes et potentiellement mortelles.
le syndrome est causé par des mutations du gène alg6 (localisé dans la région q22.3
du chromosome 1), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique,
l'alpha1,3-glucosyltransférase.;
Synonyme CIM-11 : syndrome CDG de type 1C; syndrome CDG - [trouble congénital de la glycosylation] de type 1C; dol-P-Glc : Déficit en Man9-GlcNAc2-P-P-Dol glucosyltransférase; trouble congénital de la glycosylation de type 1C; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 1C;
Identifiant d'origine : 603963810;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg,
type ic, est caractérisé par un retard psychomoteur et une hypotonie musculaire. il
a été décrit jusqu'à maintenant chez plus de 30 personnes. des manifestations hépatiques
et intestinales ont aussi été signalées. des anomalies de la coagulation, des anomalies
hormonales et des convulsions peuvent aussi être présentes et potentiellement mortelles.
le syndrome est causé par des mutations du gène alg6 (localisé dans la région q22.3
du chromosome 1), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique,
l'alpha1,3-glucosyltransférase.
