Syndrome CDG type Ik

Libellé préféré : Syndrome CDG type Ik;

Symbole : CDG1K;

Acronyme CISMeF : CDG1K;

ID préfixé : #608540;

Détails

Identifiant d'origine

608540;

CUI UMLS

C2931005;

Alignements manuels CISMeF
- trouble congénital de la glycosylation liée à l'asparagine 1 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- ALG1-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ALG1-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation liée à l'asparagine 1 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1K [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1K [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie du liquide amniotique [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anasarque foetoplacentaire non immun [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Gène ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1c [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1c [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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