Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1K;
Définition CISMeF : Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies
autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de
type Ik se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, une microcéphalie,
et des anomalies de la coagulation. D'autres manifestations peuvent être également
présentes : dysfonctionnement hépatique, cardiomyopathie, syndrome néphrotique, hypogonadisme
et infections sévères. Ce syndrome a été décrit chez quatre garçons, dont trois sont
décédés avant l'âge de un an. Il est associé à un déficit en béta-1,4-mannosyltransferase,
enzyme du réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû à des mutations du gène ALG1,
localisé sur le chromosome 16, dans la région p13.3.;
Acronyme CISMeF : CDG1K; ALG1-CDG;
Identifiant d'origine : C535749;
CUI UMLS : C2931005;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies
autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de
type Ik se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, une microcéphalie,
et des anomalies de la coagulation. D'autres manifestations peuvent être également
présentes : dysfonctionnement hépatique, cardiomyopathie, syndrome néphrotique, hypogonadisme
et infections sévères. Ce syndrome a été décrit chez quatre garçons, dont trois sont
décédés avant l'âge de un an. Il est associé à un déficit en béta-1,4-mannosyltransferase,
enzyme du réticulum endoplasmique. Ce déficit est dû à des mutations du gène ALG1,
localisé sur le chromosome 16, dans la région p13.3.
