Libellé préféré : déficit en mannosyltransférase 1;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le type de syndrome
cdg ik est caractérisé par un retard psychomoteur, des crises épileptiques, des anomalies
de la microcéphalie et de la coagulation. d'autres manifestations (dysfonction hépatique,
cardiomyopathie, syndrome néphrotique, hypogonadisme et infections graves) peuvent
également être présentes. il a été décrit chez quatre garçons, dont trois sont décédés
au cours de la première année de vie. le syndrome est associé à des mutations du gène
alg (localisé dans la région p13.3 du chromosome 16), ce qui entraîne une déficience
de l'enzyme du réticulum endoplasmique, la beta-1,4-mannosyltransférase.;
Synonyme CIM-11 : syndrome CDG de type 1K; trouble congénital de la glycosylation de type 1K; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 1K; dol-P-Man : déficit en GlcNAc2-P-P-Dol mannosyltransférase; syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1K;
Identifiant d'origine : 836240672;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le type de syndrome
cdg ik est caractérisé par un retard psychomoteur, des crises épileptiques, des anomalies
de la microcéphalie et de la coagulation. d'autres manifestations (dysfonction hépatique,
cardiomyopathie, syndrome néphrotique, hypogonadisme et infections graves) peuvent
également être présentes. il a été décrit chez quatre garçons, dont trois sont décédés
au cours de la première année de vie. le syndrome est associé à des mutations du gène
alg (localisé dans la région p13.3 du chromosome 16), ce qui entraîne une déficience
de l'enzyme du réticulum endoplasmique, la beta-1,4-mannosyltransférase.
