Déficit multiple en sulfatases

Libellé préféré : Déficit multiple en sulfatases;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie de surcharge lysosomale, rare, autosomique récessive, est due à des mutations du gène SUMF1. Elle est caractérisée par un déficit en toutes les enzymes de la sulfatase. Les signes et les symptômes incluent des lésions neurologiques, un retard mental, des anomalies squelettiques, une hépatosplénomégalie et une ichtyose.;

Détails

Identifiant d'origine

C84908;

CUI UMLS

C0268263;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit multiple en sulfatases [MeSH Concept]
- Déficit multiple en sulfatases [Maladie ORDO]
- Mucosulfatidose [Phénotype OMIM]
- déficit multiple en sulfatases [Concept SNOMED CT]
- déficit multiple en sulfatases [Notion SNOMED]
- déficit multiple en sulfatases [Descripteur MeSH]
- le déficit multiple en sulfatases [Concept H4P]
- mucosulfatidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- mucosulfatidose [Concept DO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit multiple en sulfatases [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en sulfatases [MeSH Concept]
- Mucosulfatidose [Phénotype OMIM]
- déficit multiple en sulfatases [Concept SNOMED CT]
- déficit multiple en sulfatases [Notion SNOMED]
- déficit multiple en sulfatases [Descripteur MeSH]
- mucosulfatidose [Concept DO]
- mucosulfatidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- mucosulfatidose [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SUMF1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients