Mucosulfatidose

Libellé préféré : Mucosulfatidose;

Symbole : MSD;

Acronyme CISMeF : MSD;

ID préfixé : #272200;

Détails

Identifiant d'origine

272200;

CUI UMLS

C0268263;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit multiple en sulfatases [Concept NCIt]
- Déficit multiple en sulfatases [MeSH Concept]
- Déficit multiple en sulfatases [Maladie ORDO]
- déficit multiple en sulfatases [Descripteur MeSH]
- déficit multiple en sulfatases [Concept SNOMED CT]
- déficit multiple en sulfatases [Notion SNOMED]
- le déficit multiple en sulfatases [Concept H4P]
- mucosulfatidose [Concept DO]
- mucosulfatidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Membre supérieur droit [Entité FMA]
- Sulfatidose juvénile de type Austin [MeSH Concept]
- membre supérieur droit [Concept OntoPAron]
Concept(s) ORDO
- Déficit multiple en sulfatases [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit multiple en sulfatase [Composé LOINC]
- Déficit multiple en sulfatases [Concept NCIt]
- Déficit multiple en sulfatases [MeSH Concept]
- Déficit multiple en sulfatases [Maladie ORDO]
- déficit multiple en sulfatases [Notion SNOMED]
- déficit multiple en sulfatases [Concept SNOMED CT]
- déficit multiple en sulfatases [Descripteur MeSH]
- mucosulfatidose [Concept DO]
- mucosulfatidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- mucosulfatidose [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la substance blanche périventriculaire [Terme HPO]
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Démyélinisation du système nerveux central [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hallux large [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hyperréflexie du membre inférieur [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Opacité cornéenne [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- corps vertébraux hypoplasiques [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- détérioration neurologique rapide [Terme HPO]
- faciès légèrement grossier [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grand front [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- mucopolysaccharidurie acide [Terme HPO]
- oedème périorbitaire [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients