Libellé préféré : mucosulfatidose;
Définition CIM-11 : La déficience multiple en sulfatase (msd) ou la maladie d'austin est une maladie de
stockage lysosomale extrêmement rare caractérisée par une carence de toutes les sulfatases,
qu'elles soient lysosomales ou non. sur le plan clinique, la maladie combine des proportions
variables de signes cliniques de leucodystrophie métachromatique (carence en arylsulfatase
a), des mucopolysaccharidoses (types ii, iiia, iiid et vi sont dus à des carences
en sulfatase) et à l'ichtyose liée au x (déficience en stéroïde-sulfatase).;
Synonyme CIM-11 : déficit multiple en sulfatases; maladie d'Austin; sulfatidose juvénile de type Austin;
Synonyme CISMeF : sulfatidose juvénile d'Austin; déficit multiple en sulfatase;
Identifiant d'origine : 848083807;
CUI UMLS : C0268263;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La déficience multiple en sulfatase (msd) ou la maladie d'austin est une maladie de
stockage lysosomale extrêmement rare caractérisée par une carence de toutes les sulfatases,
qu'elles soient lysosomales ou non. sur le plan clinique, la maladie combine des proportions
variables de signes cliniques de leucodystrophie métachromatique (carence en arylsulfatase
a), des mucopolysaccharidoses (types ii, iiia, iiid et vi sont dus à des carences
en sulfatase) et à l'ichtyose liée au x (déficience en stéroïde-sulfatase).
