Syndrome de Cornelia De Lange lié au chromosome X

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme héréditaire du syndrome de Cornelia De Lange liée à l'X est due à des mutations du gène SMC1A, localisées sur le chromosome Xp11.22. Les patients ont une forme modérée du syndrome par rapport aux patients porteurs de la mutation du gène NIPBL.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Cornelia-De Lange lié à l'X;

Détails

Identifiant d'origine

C75485;

CUI UMLS

C1802395;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Cornelia de Lange de type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome de Cornelia de Lange, type 2 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Cornelia de Lange [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Cornelia de Lange [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cornelia de Lange de type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome de Cornelia de Lange, type 2 [Phénotype OMIM]
- maladie de Bruch-de Lange [Concept SNOMED CT]
- maladie de bruck-de lange [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SMC1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients