Syndrome de Cornelia de Lange, type 2

Libellé préféré : Syndrome de Cornelia de Lange, type 2;

Symbole : CDLS2;

Acronyme CISMeF : CDLS2;

Titres et symboles alternatifs : CDLS, lié à l'X;

ID préfixé : #300590;

Détails

Identifiant d'origine

300590;

CUI UMLS

C1802395;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
- syndrome de Cornelia de Lange [Descripteur MeSH]
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cornelia De Lange lié au chromosome X [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia de Lange de type 2 [MeSH Concept]
- maladie de Bruch-de Lange [Concept SNOMED CT]
- maladie de bruck-de lange [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Mouvement limité du coude [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- placement proximal du pouce [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients