cardiomyopathie hypertrophique familiale type 4

Libellé préféré : cardiomyopathie hypertrophique familiale type 4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène MYBPC3, codant pour la protéine MYBPC3. Elle est caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique néonatale sévère.;

Traductions automatiques par l'ANS : CMH4; Cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 4;

Détails

Identifiant d'origine

C133725;

CUI UMLS

C1861862;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- Système respiratoire [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- cavité thoracique [Concept NCIt]
- coeur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 4 [Phénotype OMIM]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 4 [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MYBPC3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients