Déficit en cytochrome-C oxydase

Libellé préféré : Déficit en cytochrome-C oxydase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique héréditaire très rare caractérisé par un déficit de l'enzyme cytochrome-C oxydase. Il peut se manifester par une myopathie isolée ou un trouble systémique. Les signes et symptômes incluent une myotonie, une dysfonction du coeur, du rein et du cerveau et une acidose lactique.;

Détails

Identifiant d'origine

C98910;

CUI UMLS

C0268237;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en cytochrome-c oxydase [MeSH Concept]
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit en cytochrome-C-oxydase [Concept SNOMED CT]
- déficit en cytochrome-c oxydase [Descripteur MeSH]
- déficit en cytochrome-c-oxydase [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en cytochrome-c oxydase [MeSH Concept]
- Déficit isolé en cytochrome C oxydase [Maladie ORDO]
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit en cytochrome-C-oxydase [Concept SNOMED CT]
- déficit en cytochrome-c oxydase [Descripteur MeSH]
- déficit en cytochrome-c-oxydase [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients