déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1

Libellé préféré : déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1;

Symbole : MC4DN1;

Titres et symboles alternatifs : Déficit en cytochrome-c oxydase;

ID préfixé : #220110;

Détails

Identifiant d'origine

220110;

CUI UMLS

C5435656;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en cytochrome-C oxydase [Concept NCIt]
- Déficit en cytochrome-c oxydase [MeSH Concept]
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Concept NCIt]
- déficit en cytochrome-c oxydase [Descripteur MeSH]
- déficit en cytochrome-c-oxydase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit isolé en cytochrome C oxydase [Maladie ORDO]
- déficit isolé en complexe IV de la chaine respiratoire mitochondriale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Déficit isolé en cytochrome C oxydase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en cytochrome-C oxydase [Concept NCIt]
- Déficit en cytochrome-c oxydase [MeSH Concept]
- Déficit isolé en cytochrome C oxydase [Maladie ORDO]
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Concept NCIt]
- déficit en cytochrome-C-oxydase [Concept SNOMED CT]
- déficit en cytochrome-c oxydase [Descripteur MeSH]
- déficit en cytochrome-c-oxydase [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Anomalies fonctionnelles hépatiques [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Biopsie hépatique montrant une augmentation de goulettes hépatiques [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hérédité mitochondriale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité diminuée de la cytochrome-c oxydase dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- biopsie musculaire montrant une diminution ou une absence de cytochrome C oxydase [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- dyspnée d'effort [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- faiblesse de la musculature faciale [Terme HPO]
- glycosurie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hyperphosphaturie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- syndrome de Fanconi rénal [Terme HPO]
- trouble des tubes urinifères [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients